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台湾卫生署为了解弱智学童是否属家族遗传性的染色体异常近年来针对某小学启智班入学新生进行大规模筛检，结果发现，家族遗传因素仅占２％，大部分弱智学童的染色体异常，均是因染色体突变或其他原因所造成。
卫生署保健处推动"弱智学童染色体异常筛检、确认及咨询服务"，自1992年7月至1999年6月，共有二十三县市一万四千九百八十六名弱智学童接受初步筛检；其中，四千三百零二人须抽血检查染色体。保健处表示，由于染色体异常易导致重度弱智，并造成家族遗传；卫生署每年在某小学启智班新生健康检查中，增加染色体异常筛检；当外观、特征属唐氏症或其他染色体异常疾病时，即须进一步采血检验，一旦确定染色体异常，则追踪其他家族成员。
在四千多名染色体检查学童中，约二成（八百一十九人）确认为染色体异常，其中八成为唐氏儿，而经医师判定后做家族追踪的有一百一十人。卫生署指出，除了少数失去联络或拒绝追踪的家族外，已有九十二个家族完成追踪，其中仅二十九个家族确定为染色体异常，显示大部分弱智学童的染色体异常是突变的结果。进一步追踪发现，五个染色体异常家族，从祖父母、父母亲到兄弟姐妹，家中至少五人有染色体异常，由于部分为隐性，许多异常者仍拥有正常智力。
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